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遗传学论文2900字(一):遗传学实验课教学方法的探讨论文
[摘要]遗传学实验的目的是使学生掌握遗传分析的基本原理和基本技术,并通过实验加深对遗传学基本规律的理解。遗传学实验课程对于遗传学的教学不可或缺,二者相辅相成。该文探讨了遗传学实验课的教学改革,从不同方面综合性予以探索,以期提高实验教学的效果,培养大学生的综合素质、创新能力以及科研能力。
[关键词]遗传学实验;教学;改革
[基金项目]上海大学2019年度课程思政专业课程建设项目
山东济南人,工学博士,上海大学生命科学学院副教授,研究方向为分子生物学。
遗传学是高等学校生命科学类专业必修的基础课程,伴随着遗传学的快速发展,遗传学基础知识的地位日趋重要,与之配套的遗传学实验课程亦日益凸显其重要性[1]。遗传学实验课程对于遗传学的教学不可或缺,二者相辅相成,其教学目的是使学生掌握遗传分析的基本原理和基本技术,并通过实验加深对遗传学基本规律的理解。在实验的过程中,学生可以通过自己动手操作,从而加深对遗传学原理的掌握,培养学生的遗传学基本实验操作技能,使学生能够将理论与实践相结合。在传统的遗传学实验教学中,由于遗传学实验步骤固定、内容复杂,学生自由度低,主动性也不是很强,往往无法达到很好的教学效果,不利于人才的培养。现就遗传学实验课教学方法进行探讨。
一、结合理论课程,合理安排实验顺序
遗传学是一门知识内容广泛,实验方法多样的学科[2],通过对遗传学实验课程内容的设计,结合理论课的教学进度,使学生及时对所学遗传学理论知识进行复习巩固。目前遗传学实验课程内容主要包括①动物遗传分析技术(包括果蝇的饲养和生活史观察、果蝇的性别鉴定和性状观察、果蝇的杂交实验;果蝇唾液腺染色体标本的制备及观察;人类性染色质小体的制备与观察等);②植物遗传分析技术(包括植物基因组DNA的提取技术等);③数量性状的遗传分析-人类指纹的分析;人类性状的遗传分析;概率和统计原理在遗传研究中的应用。在安排实验顺序时,注意遗传学理论课程的教学进度,让学生在初步掌握遗传学基础知识的前提下进行相关配套实验,以加深对理论知识的理解。各个实验之间也要注意实验顺序,有关联的实验邻近安排,有难度的实验先易后难。比如,实验材料均为果蝇的相关实验,需邻近安排,但是要注意结合其生长周期,保证上课时实验材料的完备。而“果蝇唾液腺染色体标本的制备实验”主要的难点是取唾液腺,故后续染色过程最好熟练掌握,不要发生取出的唾液腺在后续染色过程中丢失或者损坏,所以将“人类性染色质小体的制备与观察实验”安排在此次实验的前一周,使得学生熟练掌握染色过程后再进行此次实验,增加实验操作成功率。另外由于此实验取唾液腺有一定难度,对于初次实验的学生可能需要多次尝试才能成功,故提前准备成品切片供学生观察,一方面可帮助学生确认自己所取组织是否正确,另一方面如果多次实验后仍然不成功,可以通过观察切片达到了解实验结果的目的。
二、体现学生主体性,优化实验步骤
学习兴趣是一个人倾向于认识、研究获得某种知识的心理特征,是一个人对学习的一种积极的认识倾向与情绪状态,是可以推动人们求知的一种内在力量。学生对某一学科有兴趣,就会持续地专心致志地钻研它,从而提高学习效果[3]。为了全面提高实验教学的质量,务必使学生对遗传学实验产生兴趣。在教学方法上,要改变一直以来先由教师讲解演示,再由学生动手操作的教学模式,避免学生机械化地按照实验指导或教师给定的实验步骤进行实验,导致学生对每一步实验操作的目的和原理理解不透彻,甚至实验结果不理想时不知道失败可能的原因,也不会分析、解决问题。经典遗传学中有许多验证性实验,可以对实验步骤进行优化,赋予一定的探索性。比如概率论实验,从简单重复的抛硬币几百次,变成让学生课前思考如何可以减少抛硬币的次数,如何才能“偷懒”,使得学生在课前已经对上课时的方式方法进行可行性研究,上课时,在教师讲解了实验的基本原理之后,由学生互相探讨、验证方式方法的可行性,教师进行启发式的引导,既增加了趣味性,又学到了知识。利用这种方式对实验步骤进行改革,可以使学生对实验产生更大兴趣。只有激发学生兴趣、把学生放于主体地位、发挥学生的主观能动性、使之参与到实验的设计中去、理解每一步操作背后的目的和原理,才是教学改革的重点,才能起到对学生基本能力的提升。
三、开展创新性实验,辅助学生全面发展
创新性实验是一种改变传统实验教学方式,实验从头至尾全部由学生完成[4]。这种实验教学方式可以有效的将学生放到课程的中心,改变以往由教师准备、学生按步骤操作的教学形式。在本遗传学实验中,学生可以利用课余时间,在实验条件允许的情况下,对自己在理论课程中遇到的感兴趣的内容和教师进行沟通,从给定的范围中选择或者根据自己的兴趣爱好自拟题目进行实验。①充分发挥每一位学生的兴趣与特长,调动学生的主动性与积极性,有利于学生对已掌握的知识灵活运用,促进学生自主探索能力。②对实验过程中出现的问题进行分析与讨论,寻找解决方法并加以实施,有利于学生提升自己提出问题、分析问题和解决问题的能力。③学生自由组队,自主选择喜欢的实验内容,以小组的形式共同研究探讨,锻炼团队协作能力。④提升课程内容的自由度,避免了实验内容固定陈旧的现象。⑤感受學术氛围,培养严谨的科学态度和科学的思维方法,以求真务实的态度对待自己所选择的实验内容,为后续进入实验室做科研课题奠定了坚实的基础。
四、结语
_中央國务院在《关于深化教育改革全面推进素质教育的决定》中指出,“实行素质教育要以培养学生的创新精神和实践能力为重点”,“高等教育要重视培养大学生的创新能力、实践能力和创业精神,普遍提高大学生的人文素养和科学素质”,要“加强课程的综合性和实践性,重视实验课教学,培养学生的实际操作能力”。实验课和理论课具有同样的重要性,重视实验课的教学质量可以有效推进素质教育和人才发展。在遗传学实验的教学中,要用多元化的方法提升遗传学实验课程的教学质量,培养具有创新精神和创新能力的高素质人才。
在大学的教学中,教学内容具有高深性,教学过程是学习已知与探索未知的有机结合[5],要充分发挥教师的作用,加强与学生的互动与沟通,利用丰富的专业知识解决学生的问题。在生物技术高速发展的今天,重视学生基础技能的培养,是培养高素质人才的重要前提。在实验教学的过程中,要充分发挥学生的主动性,让学生主动参与到学习的过程中,这将有利于学生对知识的掌握、对创新精神和科研能力的培养。总之,遗传学实验教学的改革有利于提高学生对理论知识的掌握,有利于激发学生的自主性,更有利于大学生综合素质的提高。
遗传学毕业论文范文模板(二):中学生在遗传学学习中常见的困惑及对策研究论文
【内容摘要】遗传学是高中生物学科的重要组成部分,对于高中生认识生命的本质和生物的进化有着极其重要的意义。但是遗传学所涉及到的内容往往较为抽象,导致学生在学习的过程中往往会产生许多困惑。为了帮助学生有效的解决学习上的困难,我们做了较为全面的调查,了解到了他们学习中常见的困惑及其产生的原因,并针对相应困惑研究整理出了一些具有针对性的解决方案,以期帮助他们更好的学习成长。
【关键词】高中遗传学困惑对策
遗传学是生命科学中发展最为迅速、最为活跃的前沿科学之一,也是高中阶段生物学科的重要组成部分。遗传学的发展,对于探索生命的本质和生物的进化,对于推动整个生命科学和相关学科的发展有着极其重要的意义。高中阶段的遗传学学习不仅对学生应对高考有重要意义,也为未来遗传学的研究培养了接班人。但是由于遗传学的许多知识较为抽象,使学生在学习过程中容易产生各种困惑,致使许多学生学习遗传学的积极性和自信心受到打击,学习效果不尽人意。特别是宁南山区县级高中校,由于优质生源流失,学生基础薄弱、教学条件有限等原因,导致学生学习效果更是大打折扣。国内虽然也有许多关于高中遗传学方面的研究,但是并不太适用于我地学情。为此,我校成立了遗传学课题研究小组,针对本校学生在遗传学学习方面产生的相关困惑展开了深入研究,并为之寻找有效对策,降低学习难度,提高学习效果。
一、研究方法
本研究过程中主要应用到的研究方法有:文献法、观察法、调查法、试卷分析法、实验、统计法和经验总结法等。
首先课题组各成员进行了分工,每人负责人教版必修二《遗传与进化》教材的相关章节。
课题组重点推荐并统一购买了一批教育理论书籍及有关教育专著,组织课题组成员学习有关理论,了解问题探究、自主学习、自主管理、合作学习、探究学习的资料和成功经验。然后各成员根据文献指导及个人平时的教学经验编写分别针
对学生和教师的调查问卷,调查学生的具体困惑之处,然后进行统计分析与总结。
同时,课题小组还进行了遗传学课堂观摩、讲评课活动,进一步了解学生课堂学习中遇到的困惑;通过课下学生练习完成情况的调查、相关检测试卷的分析和随机访谈,了解学生在课下解题过程中的困惑。
此后,对调查所得结果进行整理分析,并积极寻找应对策略。
为了检测相应策略的实效性,课题组确定了我校6个班级进行教学实验,反馈效果良好。
二、研究结果
本次调查研究自立项至今,历时一年半,自编并印发学生调查问卷400份,教师调查问卷20份,回收有效問卷220份。观摩一师一优课部级优课72节,每位成员都撰写了心得体会并在宁夏教育资源公共服务平台生物教研组中发表。进行组内讲评课活动60节。通过讨论,总结出了我校学生在学习遗传学过程中六个方面的困惑:
1.基本概念理解不透彻,特别是相近概念容易混淆。
2.对基因的分离定律,自由组合定律的实质和应用存在问题较大。对两大定律的实质理解不透彻,不能灵活运用两大定律解释遗传学现象,解决遗传学概率习题等。
3.对动态过程,如减数分裂过程、减数分裂与有丝分裂的区别、证明遗传物质是DNA的两大经典实验感到抽象,很难理解。
4.对物质之间的关系理解困难:如中心法则中遗传信息传递过程,以及适合那些生物类型的生物等。
5.对伴性遗传,基因在染色体上的位置判断及遗传规律的应用,以及人类遗传病的遗传特点及相关计算感觉难度较大。
6.无法较好的分辨常见育种方法及应用它们解决习题中有关育种的实际问题。
三、结果分析
针对学生的学情,结合实际情况进行分析,得出了困惑形成的原因:
1.知识本身的特点所造成的困难:遗传学内容较为抽象,需要具备一定的逻辑思维能力才能有效的理解相应的内容,这些抽象的点往往就是学生困惑的点。
2.学生缺乏良好的习惯和方法
(1)部分学生没有预习和复习的良好习惯。课前缺少预习,容易导致学生在课堂上难以跟得上教师的上课节奏。课下不进行复习巩固,会使得课堂上已经掌握的内容遗忘的过快。这样就会产生和积累更多的困惑。
(2)部分学生思想上怠惰,对生物的学习只是死记硬背没有重视理解的重要性,所以理解不了概念的实质,也体会不到知识间的联系,所以在分析问题,特别是利用两大定律分析相关问题时表现的不够成熟,甚至不会分析和应用,对于中心法则、五种育种方式的分辨,以及它们的应用也感觉有难度。
(3)对于含有动态过程的内容的学习,学生的基础不够扎实,对相应的概念、结构和现象如联会、四分体、同源染色体分离、转录、mRNA、tRNA等没有提前掌握,所以在学习减数分裂和基因的表达等动态过程中容易卡顿,无法全心投入,所以在上完这样的课之后仍存有许多困惑且有种无处下手的感觉。
3.对于教材中设计的实验类内容,由于学校的实验条件限制,学生无法感受实验过程,只能凭借自己的理解去分析,看不到摸不着增加了学习难度。
4.教师的教学方法有时较为死板枯燥,使学生感受不到学习的乐趣,也容易降低学生的学习效果,导致困惑的产生。
四、解决策略
针对学生的困惑及其来源,小组成员提出了以下应对策略:
1.策略一:教师要立足学生认知规律,准确把握吃透教材
(1)教师本身要加强专业修养,备课要充实,注重课程标准、考试说明和教材三位一体,注意知识之间的衔接。根据学生的认知水平,适当的调整教学内容呈现的顺序,对难点的处理由浅入深,根据学生的能力水平布置合理的学习任务。
(2)合理且充分的利用教材中问题探讨、本节聚焦、资料分析、思考与讨论、旁栏思考题、相关信息、知识链接、学科交叉拓展视野等模块的内容,因为新教材对的安排都是遵循学生的认知规律且经过仔细推敲的。
2.策略二:教师的教学手段要丰富多样,教学方法应灵活多变
(1)对于抽象的内容:可以利用多媒体技术有效解决传统教学中的一些弊端,例如通过视频、动画、图片等更生动直观的方式呈现相对抽象的结构、过程以及各物质之间的关系。也可以通过制作模型,鼓励学生动手操作,激发学生兴趣,加强师生互动。
【关键词】医学遗传学 课程设置 教学改革
医学遗传学是一门横跨基础医学和临床医学的桥梁课程,涵盖内容较广泛,不仅因此,如何针对当前医学生的特点,培养面向21世纪的具有综合素质的医学人才,使医学遗传学课程更贴近临床, 使学生更具独立解决临床实际问题的能力,已成为医学遗传学教学的重要任务, 而课程标准的实施能够使师生在教和学的过程中更加明确学习的目的和任务,为后续课程的学习奠定坚实的基础。2014年以来,为了能更好地适应高职院校人才培养的要求,我们制定出了一套新的课程标准,在课程标准下我们针对各专业医学遗传学的教学进行了以下几个方面的实施。
1 师资队伍建设方面
医学遗传学课程专任教师1人,生物学副教授;实验教师1人,初级实验员;兼课教师2人,生化讲师。自中职模式开始,师资队伍就是维持这一格局,升格为高职院校后,减少了初中生招生人数,医学遗传学课程开设在高招护理专业中也划上了句号。课时减少,师资不能逆行增加,但无疑为课程开发、教学改革以及科研因为师资力量薄弱设置了不少障碍。
2 开设学期认定
高中毕业生有一定的生物学基础知识,对于高招专业,医学遗传学开设在第一学期,与解剖学、组胚学同步进行,能起到承前启后相辅相成的效果。随着职业院校近十年来对教学课程的改革,生物学早已停设,没有高中的生物学知识的基础,对于以初中生为起点五年制的助产护理专业学生来说,医学遗传学中的如分子生物学、基因病的产生机制等知识对他们来说,理解起来有一定的难度。所以综合五年制学生特点以及课程开设特点与要求,把医学遗传学设置为解剖学、生理学、病理学等医学课程的后续课程,开设在第四个学期。
3 主要教学内容
理论课以课堂讲授为主,要求学生按掌握、熟悉和了解三个层次认真学习,重点是遗传的细胞和分子基础、遗传学的理论与方法在临床医学实践中的应用。我们通过对一些医院的医生、护士以及助产士的调研结合人才培养方案对不同专业的要求以及本课程内容、课时特点,选取了医学遗传学的教学内容(见表1)。
选用教材:医学遗传学,上海科技出版社2013年出版。
4 总学时与理实比
医学遗传学是以以遗传和基因为核心,研究人类生命现象和疾病与遗传的关系,揭示遗传病的遗传规律、诊断防治措施,探索基因的奥秘,是现代医学中日新月异发展的活跃领域。针对不同的专业对本课程知识不同的需求,我们设置了不同的学时与理实比例(见表2)。
5 实验实训项目
一般开设3个实训项目:染色体核型分析、系谱分析、皮纹分析,共6学时。
我们在助产专业去掉了一项传统的医学生物学教学模式里的显微镜实验项目,增加了2项以动手为主实训项目,如优生咨询项目,我们在助产专业学生开课时先以小组为单位模拟一个遗传咨询场景,学生根据患者提供的信息来描绘系谱,然后对系谱进行判断与分析,确定它的遗传方式。如皮纹分析项目,通过提取自己的指纹掌纹再进行统计对比,大大地增强了学生的学习兴趣以及对知识的消化力度。也更好地体现了理实一体化的课程建设目标。
6 实验实训场地及实验实训仪器
医学遗传学有2间独立的实验室,约共80平米,实训仪器仅有易耗品如染色体照片、印油等。建议新校区搬迁重新建立遗传学实验室时要参照医院遗传咨询、产前诊断等实验室重新布局,更好地体现理实一体化的特点。
7 课程考核方案
以往的教学考查多采用期末结业考试来衡量学生的学业成绩,往往使大多数学生把应付考试作为学习的目的,失去了学习的主动性和兴趣。新课程标准设置后,我们采取了“平时考核(占40%)+期末结业考试(60%)”模式,平时考核形式多样,如课堂提问、课后撰写小论文、实验报告抽查、平时小考等等。
8 教学效果
2014-2015学年,在护理、助产、临床医学、口腔医学、眼视光技术等专业中开设了医学遗传学课程,本课程组共完成了助产专业医学遗传与优生学64课时;其他专业医学遗传学364课时。严格按照新课程标准执行各项教学活动,收到了较好的教学效果,学生普遍反映较好,对医学遗传学的实训项目也产生了较浓厚的兴趣,学生对教师教学的综合测评平均分为,学生的满意度测评优秀率达,结业考核综合评价结果(见表3)。
9 采取多样化的教学方法
1传统兽医学中所蕴含的农业文化遗产价值体现
灿烂的历史文化价值
我国传统兽医学起源早,内容丰富,在畜禽疾病的防治方面有不少创造性的发明,积累了极其宝贵的经验。早在旧石器时期,从事兽医活动的工具便已出现,在河南仰韶遗址中便挖掘出该时代许多家畜的骨骼及石刀、骨针、陶器等,推测主要应用于家畜疾病的治疗。说明在四五千年前,古代的劳动人民便开始用温热疗法、针灸术及其他外治方法对患病畜禽进行治疗,这是我国传统兽医学的起源。据《周礼》一书记载,约公元前11世纪,已将医分为“疾医”“疡医”“食医”和“兽医”4类,并将兽医列入了政府编制,负责“掌疗兽病,疗兽疡”。《列子》一书中尚有“马医”的记载,这说明当时不仅有了兽医,由于马在国家战争和交通的重要性不断提升,还出现了专门医治马病的“马医”,这是世界上较早的兽医分科。同时期,在治疗家畜疾病方面灌药技术、手术等传统医学技艺已经出现并运用。秦汉时期,我国出现了最早的一部人、畜通用的药学专著《神农本草经》,其中特别提到了“牛扁治牛病”“桐叶治猪疮”等。晋人葛洪所著的《肘后备急方》中记载有用“谷道入手”治疗“驴马胞转”,用黄丹治疗“马背疮”等几十种病的治疗方法。唐朝李石编著的《司牧安骥集》为现存较为完整的一部中兽医古典著作,对中兽医理论及技术有较为全面的论述。明朝时期,著名兽医喻本元、喻本亨以其丰富的临床经验编著《元亨疗马集》。该书内容丰富,是国内外流传最广泛的一部中兽医古典著作。江西省中兽医研究所张鑫泉等人曾对公元1949年至2013年间的中兽医古籍进行发掘整理,搜集总结民间兽医经验、查诸历代艺文和有关书录,对继承发扬中兽医遗产的主要著作等文献出版情况进行调查汇总。结果显示:中国自汉代以来出现了有百余种兽医古籍,但今大多已散佚,现存可找的仅20余部,大都进行了整理校注[3]。兽医古籍是我国传统兽医学遗产的载体,记述了传统兽医的理、法、方、药,以及针灸技术等,为继承和发扬传统兽医学农业文化遗产价值发挥了重要作用。通过史书典籍和遗址考古发现,传统兽医学至迟产生于原始社会,至今已有几千年的历史。从时间段来看,完全符合《农业文化遗产保护名录》的要求。
绿色安全高效的社会价值
从农业文化遗产的传承理念来看,农业文化遗产必须要符合绿色和可持续发展原则。近百年来,抗生素、激素和化学制剂的传入与使用冲击了传统兽医学的发展,但兽药残留问题严重危害了人们的生命健康。抗菌药物的滥用导致细菌耐药形势严峻,若该问题得不到合理解决,抗菌药使用不加以控制,人类将很快面临无药可用的尴尬局面[4]。为此,农业部兽医局于2017年3月22日发布《全国遏制动物源细菌耐药行动计划(2017—2020年)(征求意见稿)》,文件要求50%兽用抗生素需要有处方凭证,人兽共用抗菌药物及促进动物的生长剂退出兽药市场;鼓励兽医科研机构、企业研发和推广绿色低毒、低残留的新产品,“减抗、替抗、无抗”的绿色畜牧水产养殖技术将逐步实现[5]。中草药是我国劳动人民同畜禽疾病作斗争的重要武器之一,是传统兽医学中重要组成部分,中草药来源十分广泛,大多来自自然界,以植物为主。中草药作为一种绿色、无残留的生态制剂,会得到越来越广泛地关注。农业文化遗产“活态”传承,就是为了从传统技艺中摄取营养,解决当前农业发展所遇到的亟须解决的问题。
高效的医疗价值
我国传统兽医学中的基本特点是整体观念和辨证论治。当畜禽机体一旦遭受到致病因素的侵袭,局部病变可以影响到腹脏乃至全身;内部器官的病变也可反应于体表。因此,在临症观察病情,判断预后以及疾病的处理时,不可只看局部,忽略整体。而辨证,就是要通过望、闻、问、切所收集的病情资料,概括判断其为何证候;论治就是根据辨证的结果,确立相应的治疗法则、选择合适的方剂,确定穴位治疗的过程。张峰[6]将甘草、黄芩、麻黄、杏仁、生石膏打碎,并借助水进行煎煮;借助针灸,将尾尖、血印、肺俞、苏气、大椎等有关的穴位当作主穴,将脾俞、百会、山根、鼻梁等有关的穴位当作配穴,对于治疗猪大叶性肺炎具有良好的治疗效果。徐文明[7]等使用银翘散治疗外感风热型犬瘟热,治愈率达75%,远远高于西药的治愈率。徐继艳[8]治疗取主穴为顺起、肷俞、滴明,加配穴脾俞治疗牛腹胀大有很好的治疗效果。对于许多瘫痪、癫痫等常被西兽医放弃治疗的疾病,可用针灸疗法刺激动物机体的神经系统,促使动物意识和知觉的恢复。千年以来,我国传统兽医学在基本理论(哲学思想)的指导下,以其丰富多彩的诊疗技术在防治动物疫病和提高动物生产性能上发挥着巨大的作用。
2传统兽医学的发展现状
理论繁多,理论抽象
西方兽医学是建立在科学的基础之上,而中国传统兽医学是建立在哲学的基础上。中国传统兽医学的哲学思想源自《周易》,该书保存了中国古代若干朴素辨证的观点,中兽医、中医只有在其基本理论的指导下才可行医用药、行针施灸。可见我国传统兽医学内容繁多、理论抽象,需要学习者具备一定的哲学素养与文言文理解能力,其中一些晦涩难懂的内容极大地影响了学习者的认知与理解。如畜禽体有强弱,邪正有衰弱,病因又有外感、内伤之异,同一疾病其病因和症状就不尽相同。因此,在辨证论治原则下,就有“同病异治”“异病同治”的不同治法[9]。
重理论,轻实践
中兽医学作为动物医学专业的专业必修课,“应试教育”的观念给中兽医课堂带来巨大的冲击。讲授过程中只注重书本知识而忽略临床实践,这在一定程度上限制了学生的思维与创新能力。许多高校不断缩减中兽医学课时,丰富独特的学科内容与较短的授课时长之间的矛盾成为学科发展的瓶颈。如何激发学生的学习兴趣,让学生掌握更多的中兽医学知识,并能灵活运用到实践中,是中兽医教学面临的实际困难。
社会认可度不高
纵观历史发展,清朝晚期,人、畜疾病的治疗皆采用针灸法曾受到严重排斥,清王朝下令太医院停止使用针灸治病[10],使针灸技术的发展出现了阻碍。近代,袁世凯、汪精卫等都曾提出过“废除中医”的号令[11],在这种排斥中医思潮的影响下,对传统兽医学发展打击惨重,使其停滞不前。新中国成立后,中国_和_政府对于中医、中兽医的发展寄予极大的期望。相比西兽医,中兽医学具有理论体系独特,自成一脉,治疗手段也与西兽医学有明显的不同。然而各级农业部门对传统兽医学的认识不够,中国传统兽医学没有形成独立的体系,使得其发展具有局限性。传统兽医学与其他所学科,如药理学、毒理学、免疫学、寄生虫学等内涵联系不紧密,思维方式抽象,对于养殖户和宠物主来说接受难度较大,具体临床应用不易,致使兽医中药、针灸的临床应用范围较为狭窄。
传统兽医学技术后继缺人
传统兽医学作为中华民族优秀的文化遗产,面临后继无人的局面。挽救传统兽医学,成为各级地方政府兽医部门和农业高校亟须解决的实质性问题。高等农业院校中仅有河北农业大学和西南大学开设了中兽医学本科专业,许多高等农业院校虽设有中兽医专业课,但面临内容繁多与课时量少的矛盾,而且缺乏专业的中兽医教师,且教师易忽视临床实践的重要性,许多高等院校的中兽医学研究更多的是注重中兽医药的现代药理学和中药分子生物学的研究,缺乏能带领学生在动物身上实际操作的实习教师,中兽医具有独特的诊断和治疗技术,要想把传统兽医学发展起来,就要注重传统兽医学的“活态”与“原汁原味”的传承。
3探讨传统兽医学的保护对策与发展途径
加快推进传统兽医学的“申遗”进程
2006年5月,文化部将传统医药纳入国家级第一批非物质文化遗产保护名录。2011年6月1日,《_非物质文化遗产法》正式实施,将传统医药归入非物质文化遗产的保护范畴,保护行动在全国范围内逐渐开展,并取得丰硕成果。2010年11月,联合国教科文组织通过了“中医针灸”项目列入人类非物质文化遗产代表名录的决议[12]。传统中医药文化申遗成功的十几年来,我国的传统中医药保护工作从无到有,从地方到全国逐渐推广开来。传统兽医学与传统医学既有区别,也有联系。传统兽医学具有历史悠久性、活态继承性、持续发展性和濒危性的特点,这些特点符合非物质文化遗产的遴选标准。通过各地区农业文化遗产地和各类型农业文化系统的“申遗”成功,许多具有独特性的自然资源、农耕文化及原始物种资源都得到了很好的利用与保护。可见,如若传统兽医学能被纳入《非物质文化遗产保护名录》,将对传统兽医学的利用和保护研究产生重大意义。农业农村部畜牧兽医局应重视传统兽医学的申遗工作,成立申遗办公室,并在全国范围内开展系统的传统兽医学调研工作;各级兽医主管部门应成立专门的中兽医学调研组,采用乡野调查、访谈对话等方式,结合文献研究法,对各地区传统兽医学的历史发展加以梳理,对民间流传的传统兽医学的史书典籍进行整理和汇总,认证具有一定传统兽医学技能的学者、教师和民间兽医列为传承人。传统医药申遗名录对于传统中兽医学申遗具有极高的借鉴价值,可以参考传统医药学的申遗体系来建立中兽医学的申遗材料。
产、学、研多方机制共同参与
农业文化遗产学是一门新兴学科,涉及众多学科的交叉,需要多方机制参与配合。传统兽医学作为农业传统技能,要对其进行保护与利用,便需各级兽医主管部门对传统兽医学进行支持。高等农业院校可以建立中兽医药陈列馆,搜集国内现存的中兽医史书典籍,聘请知名中兽医教师开展系列讲座和技能培训,增强学生的学习热情和临床实践能力。兽药企业可与相关高校、研究所等开展横向合作,研发疗效好的兽药产品应用于临床。
提高社会对传统兽医学的认知程度
关键词:高职高专教材;医学遗传学;评析
一、我校使用过的医学遗传学教材回顾
我校自2003年升专以来,先后使用过的《医学遗传学》教材计有:
赵汝良.医学遗传学基础[M].第2版. 北京:人民卫生出版社,2001。
康晓惠.遗传与优生[M]. 北京:人民卫生出版社,2002。
康晓惠.医学生物学[M]. 北京:人民卫生出版社,2003。
张忠寿.细胞生物学和医学遗传学[M]. 第3版.北京:人民卫生出版社,2004。
傅松滨.医学生物学[M]. 第6版.北京:人民卫生出版社,2004。
李弋.医学遗传学基础[M]. 西安:第四军医大学出版社,2005。
黄健.医学遗传学基础[M].第1版.西安:第四军医大学出版社,2006。
张丽华,邹向阳.细胞生物学和医学遗传学[M].第4版.人民卫生出版社,2009。
安威.医学细胞生物学 [M].第2版.北京大学医学出版社,2011.
二、以往医学遗传学教材存在的弊端
专科教材建设经过十余年的发展,有了长足的进步,但仍然存在令人担忧的地方,特别是近年来新版的著作,依然有不少或大或小的错误(不包括印刷错误),不得不引起警惕。
1.理论误区
(1)多本《医学遗传学》教材在“多基因遗传”一章都写道:“多基因遗传的许多微效基因的遗传方式仍然遵循孟德尔定律”或“这些微效基因也是按照孟德尔定律遗传的”。
错误:多基因性状的遗传不遵循孟德尔定律!
(2)我国现行的《医学遗传学》教材,关于“多基因遗传”一章,无一例外地都采用“群”或“峰”的概念。
错误:单基因性状不是2~3个峰,多基因性状也不是一个峰!
2.《医学遗传学》教材中的数学误区
(1)染色质组装:“由染色质核小体螺线管超螺线管到染色单体,DNA的长度压缩了8400倍。(张丽华,邹向阳.细胞生物学和医学遗传学[M].第4版.人民卫生出版社,2009,79页。)“染色质总压缩率为1/7×1/6×1/40×1/5=1/8400,即将近压缩了1万倍。(康晓惠.医学生物学[M]. 北京:人民卫生出版社,2003,36页。)”
错误:可以扩大1万倍,但压缩最多只能压缩1倍!
(2)坐标系:传统教材的多基因遗传部分,有许多图,看似函数的图像,但往往缺少坐标系。如果添上坐标系,更加漏洞百出。
错误:纵坐标不应该是变员数(人数)!
3.与临床联系不紧密
遗传病有许多种,而《医学遗传学》教材正文中能介绍到的充其量也就是二、三十种,远远不能满足临床需要。还有,“多基因遗传的特点”一节,不是举肤色的例子,就是举身高的例子,却没有举遗传病的例子。
4.逻辑不严密
(1)多基因遗传的特点:“假如一个身高极高的个体(AABBCC)和一个身高极矮的个体(A'A'B'B'C'C')婚配,F1代都具有杂合基因型(AA’BB’CC’),从理论上来说都应为平均身高。如果F1代的不同个体间进行婚配,F2代的大部分个体仍将具有中等身高。(《细胞生物学和医学遗传学》.张丽华 邹向阳.第4版,2009,152页)”
错误:两个人结婚所生的F1代是同胞兄妹,F1代间的婚配究竟代表什么含义?
(2)细胞周期:“细胞周期是指细胞从上一次分裂结束到下一次分裂结束所经历的时间。(《细胞生物学和医学遗传学》.张忠寿.第3版,页)”
错误:上一次、下一次之间还有个这一次!。
5.英译不规范
(1)名词堆砌。
mitochondrion disease 线粒体疾病
chromosome dominance disease 染色体显性遗传病
(2)生造。
single-gene disorders 单基因遗传病
two mutation hypothesis 两次突变学说
(3)半英半中。
Down 综合征
Klinefelter综合征
Turner综合征
弊端:英语人名未用所有格!
三、解决问题的方法
传统的医学遗传学教学内容分为理论和实验两部分,以理论部分为主,涵盖遗传的物质基础、遗传突变、遗传病以及优生等内容;而实验部分较少,只有切片制作与观察、染色体制备与核型分析等几个实验。虽然这样的设置内容覆盖面广,但受课时所限,面面俱到的讲解只如蜻蜓点水,不够深入,而且理论部分比重远高于实践部分,不利于学生综合能力培养。因此,应优化理论教学内容,增加实验教学内容,突出讲授内容的针对性,提高教学效果。基于该思路,可从以下几方面进行改进。
优化理论内容,实行模块化教学对一些基本概念,例如基因的概念、遗传的物质基础、三大遗传学定律等,学生在高中已经学习过,应当删减;而关于细胞增殖、染色体等知识,学生也有一定了解,且在后续课程中还要涉及,可适当略讲,但要突出重点。教学重点应集中在染色体畸变及单基因遗传方面,学生掌握这些原理后再学习相应的疾病,从而循序渐进地掌握不同类型遗传病的发病原因、临床症状、诊疗手段以及优生咨询等临床应用性较强的知识。这样从原理深入临床,便于学生逐步理解并掌握医学遗传学知识。除对知识点进行优化外,还应对教学内容进行模块化分类,使学生在整体上对知识进行学习和把握,提高学习效果。教学内容可分为基本概念模块、基因遗传病模块、染色体遗传病模块以及遗传病的诊断治疗与优生模块。其中基本概念模块主要包括绪论、细胞与遗传知识、基因的结构与功能、染色体结构与分类等,这些知识涉及大量遗传学概念、原理,是学习医学遗传学的基础,适合在课程初期进行教学;基因遗传病模块主要包括遗传突变与修复,单基因遗传病和多基因遗传病的发病机制、传递规律以及群体遗传相关知识;染色体遗传病模块主要包括染色体畸变、染色体病、造成染色体病的因素及防范措施;遗传病的诊断治疗与优生模块和临床联系紧密,可以作为一个整体在学期最后进行教学。教学内容的模块化分类,使医学遗传学知识结构性、连贯性更强。
调整实验项目,增加临床实践实验教学是将理论知识转化为实践技能的有效途径,但受课时限制,实验项目少,且以验证性实验为主,与临床联系不紧密。因此,提高实验课比重,增加实验教学内容非常必要。首先,将显微镜的使用、细胞形态观察、细胞分裂等实验内容进行整合。其次,对核型分析实验进行改进,增加对常见染色体病患者核型的比较;系谱分析实验不能局限于对现成的系谱图进行分析,可以组织学生开展社会调查。另外,增加与临床关系密切的皮纹分析、染色体病例观察以及遗传咨询等实验,将视频学习、图片分析与医院实诊相结合,使学生既体验了临床真实工作,又加深了对知识的理解和记忆。
2教学方法改革
由于医学遗传学知识抽象枯燥,不易理解,因此,要根据教学内容选取适合的教学方法,通过多样化的教学形式,提高学生学习兴趣,以达到事半功倍的教学效果。
案例教学法遗传病是医学遗传学教学的难点与重点,既要联系理论又要结合临床。应用案例教学法,以临床真实病例或实验作为切入点,引出医学遗传学相关知识,学生通过思考、分析、讨论来解决问题,从而将理论与临床实践有机结合起来,找到基础医学与临床医学的契合点,激发学习兴趣。在授课时针对不同遗传方式的遗传性疾病,分别给出临床典型病案的病史、临床表现及体征,让学生根据已掌握的理论知识进行初步判断,提出疑问,并尝试找出解决方案。授课教师引导学生对临床病例进行分析,并对学生得出的结论进行比较和总结,通过病例逐步将遗传理论与临床实际联系起来,使学生全面准确地掌握相关遗传病知识,这样既培养了学生分析问题、解决问题能力,又培养了学生临床思维。通过病例分析,学生巩固了所学知识,加深了对基本理论的理解。在运用病例教学法时,病例的选择要符合教学大纲要求,具有真实性和代表性,要突出与教学内容相关、可操作性强的典型病例。
教学法PBL(Problem-BasedLearning)是以问题为基础的教学方法,其核心是通过问题引导学生思考和分析,实现学习和训练的目的,分为发现问题、建立假设、收集资料、论证总结几个阶段。这种理论联系实际的教学方法有利于培养学生独立学习、分析解决问题能力以及缜密的思维和灵活运用知识能力。在医学遗传学教学中,适当采用PBL教学法,能够有效提高教学效果,加深学生对相关知识的理解。例如,在讲解“单基因遗传病分类以及传递规律”时,可以先根据遗传学三定理提出问题:遗传病有哪些类型?传递的时候有什么规律?学生利用已有知识进行分析假设,收集资料并验证总结,最后教师补充、解释,从而使学生对遗传病类型和传递规律有一个清晰的认识。同样,在“染色体病形成机制”教学中可以从细胞分裂与有性生殖入手,在“基因突变”教学中可以从基因的表达方面入手,通过问题引发学生思考,结合临床病例解决问题,教师再对知识进行延伸,使学生形成运用临床思维解决问题的思路,不但激发了其学习积极性,又为其从事临床工作打下基础。
情景模拟教学法情景模拟教学法是通过创设情景并引导学生扮演角色,再现事件的发生、发展过程的一种教学模式。在教学中,通过模拟疾病的临床症状及诊疗过程,引发学生讨论,最后教师进行总结和点评,实现教学、实践训练和能力评估的目的。在医学遗传学课程中,该方法主要适用于遗传病诊断以及遗传咨询相关内容的教学,学生通过情景模拟重现临床接诊过程,学习遗传咨询和遗传病诊断方法,认识接诊对象,掌握咨询问题及沟通技巧,并进行遗传病再发风险估计。该教学法能够使学生较真实地体验临床诊疗过程,加深对遗传病的认识和理解,提高学习积极性和学习效果,为其以后从事临床工作提供一定指导。
3考核方法改革合理的考核既是对教学效果的评估,也是对学生知识掌握程度的检验,对学生学习有引导作用。因此,必须改变现有的以笔试为主的考核方式,综合考虑学生课堂表现、实验能力及课外学习等因素,对学生进行全面评价。考核可以分为3部分:平时表现考核、基础知识和理论考核、专业技能考核。其中平时表现成绩占20%,基础知识和理论成绩占40%,专业技能成绩占40%。平时表现包括考勤和课堂积极性;基础知识和理论考核主要考查学生基础知识和理论的掌握状况及应用能力,通过完成相关教学模块学习后的心得论文和期末闭卷考试方式进行考核,在闭卷考试中减少记忆性内容,增加分析应用性试题;专业技能考核主要包括平时实验成绩以及遗传病相关技能测试(如遗传咨询、遗传病诊断和治疗等)成绩。综合考评既能反映出学生对理论知识的掌握程度,又能考查学生对知识和技能的应用能力,从而全面评估教学效果。而且综合考核还能促使学生在学习过程中注重知识的理解和运用,提高学习积极性和主动性,对其临床能力培养具有重要引导作用。
3总结
遗传性出血性毛细血管扩张(HHT)是一种常染色体显性疾病,累及血管壁,以鼻衄和毛细血管扩张为特征。据估计,患病率为1:100000。我们介绍一例17岁男孩,患有肺VAM,送来做紧急外科切除术,使症状得到彻底解除。许多医生认为HHT是一种轻微疾病,根据我们的经验,情况并非如此。在我们的患者中,并发症包括肺动静脉_形(17钩)、胃肠出血(16%)、中枢神经系统并发症(13%)和输血依赖性(11钩),我们检查了16个患有HHT的家族中的100名受累及未受累的个体,每个家族都没有外显不全,因此我们可以假定该基因几乎总表达。病例中所有受累的人到40岁时都出现症状,在25岁时,有85%的人表现出征象。
X连锁耳聋是一种异质性疾病
根据对两个大系谱的研究,X连锁镫骨固定性耳聋以前被定位于Xqi3/Xd21区。也曾经报道:具有临床特征的耳聋男孩,表现出包括这一区域的X染色体缺失。我们对患有X连链锁耳聋的五个大家系进行了连锁研究。用X连锁标记X65H7,累加的优势对数值为,我们证明了先前限定的位点。然而,-1个采系显示出与[3知位点区无连锁,证明具有遗传异质性。内耳CT断层扫描证明在放射学上,这个系谱的耳聋与其它连锁系谱耳聋不同。我们得出结论:X连锁耳聋在放射李和遗传学上是一种异质性疾病。
Noonan综合征中的凝血因子异常
由于儿童表型轻微,成人表型随时间而改变。Noonan综合征的临床诊断通常很困难。一种诊断标记将既有助于诊断,也有助于咨询。凝血因子异常,作为一种临床标记,已在31例受验者中(包括三个家庭),作为大范围多学科研究的一部分进行了研究。在31人中,14人有异常出血史,这表现为在创伤或手术后营肿明显增加,未曾报道较大的出血事件发生,其中18例有部分血栓形成时间延长。我们测定了所有病例凝血因子V、翟、vwF、vwFag、IX、a和通的水平。最普遍的异常是在杂合范围内,部分因子3缺乏(21/31)。11例病人仅有53因子缺乏,5例8因子和a因子共同缺乏,3例和艰因子共同缺乏,1例与K因子共同缺乏。1例因子V和观完全缺乏,未发现循环凝血抻制因子。对31人中的23人(74%)进行了异常筛査。研究的三个家庭中有两个家庭,在受累的双亲和儿童中,观察到了同样的特异性异常结合。或许,详细的凝血因子分析有助于Noonan综合征咨询。
最近,Dryja等在一部分ADRP/,!'f;'中,观察到了视紫质第23个密码子突变;用视紫质连锁探针C17(D3S47)已对三个大的艾国ADRP家族进行了连锁分析。在C17和一个ADRP寒族中观察到了明显的正优势对数值(Zmax=+),然而,序列分析和寡核苷酸分析表明,在这个家族中受累个体无第23密码子点突变存在。在CI7和其它两个ADRP家族中获得了明显的负优势对数值,这证明了遗传异质性。某些类型的ADRP是由于视紫质的不同突变引起,另一些与3q2卜24位点基因紧密连锁,还有一些类型的ADRP是由基因组中其它部位的损伤引起。
Turner综合征患者环状染色体分子和细胞迪传学研究
我们报道12例Turner综合征患者细胞遗传学和分子学研究的结果,这些人起初报道为45,X/46,X,r(X)嵌合。重新研究表明,在具有两个相当大的环状染色体患者中,该环完全由Y物质组成,不是原先报道的X。由于这个出乎意料的发现,我们正对以前报道具有环状X的所有患者重新进行了研究。患者及其双亲的X连锁RFLP研究表明,在6例患者中环状X染色体为父源,4例为母源。这与报道的主要为父源常染色体结构异常不同。
一个家族性Xq微缺失的分子和细胞遗传学分析
一男性婴儿,由于神经发育不良被介绍做染色体分析。发现Xq臂有一缺失,核型为46,Y,del(X)(pter~::*qter)。家系研究表明,他的母亲和外祖母是同一缺失的杂合午。我们试图在分子水平定位这一缺失,既可对先证者提供精确预后,也可在今后进行确切的产前诊断。用不同的含甲基化DNA探针做RFLP分析和X失活研究,可以区分出这个家系中的携带者和非携带者女性。
—种简便的非放射性方法检查常见的亚洲印度人P地中海贫血突变
通过等位基因特异寡核苷酸杂交,聚合酶链反应(PCR)大大便利了特异性P地中海贫血突变检出。然而,这一方法通常用32P标记寡核苷酸,这很浪费时间,并因可能大量发生的突变而存在危险。最近,我们应用Y端核苷酸突变错配的引物(30个核苷酸)和一普通引物,或一对受控的引物一起,探讨特异的适宜条件。扩增25个周期,用65°C退化,随后用琼脂凝胶电泳,能辨认出每种突变。这项技术非常敏感,如果胎儿DNA样品绝对未被母体污染,这项技,术则适用于产前诊断。
家族性缺乏载脂蛋白B-100(ApoB-100)的检查和脏床特征
最近,美国研究人员报道在ApoB基因中的一个突变导致了家族性缺乏ApoBlOO(FDB)。这种显性遗传性疾病引起血清低密度脂蛋白胆固醇浓度增加,伴随LDL和LDL受体亲和力下降。引起这一变化的突变是ApOB恶因第26个外显子中G喊基变为A碱基,引起成熟蛋白质第3500位残基谷氨酰胺替代了精氨酸。用PCR和寡核苷酸探针很容易检查出这种突变。我们已经筛选了1000多名患有高脂血症和动脉粥样硬化的受试者,检出了10名具冇这种突变的患者。所有病人都有动脉粥样硬化家族史。其中许多患者诊断为家族性高胆固醇血症(FH),在我们的研究中,3钧诊断为FH的病人有这种缺陷。虽然罕见,当有发病风险受试者出生时,用从Guthrie血点提取出的DNA,很容易筛选出这种突变。
一例由染色体末端缺失而引起的《地中海贫血》
一例来自英国北部的男性,患有血红蛋白H病。他的ct珠蛋白基因型是-a/acc。他母亲具打地中海贫血表型特性,菇««/u«o这提示两个它庭成员都携带一个a珠蛋白等位基因,该基因失活,但不缺失,也没有任何其它临床异常。用多态分析和基因剂量分析进一步研究,表明a珠蛋白上游60kb@点以外全部缺失。令我们奇怪的是,我们A最接近断裂点的探针,没有检出任何断裂片段,然而,进一步分析表明,断裂点远端1〜lOkb有明显杂交斑点,提示这一序列在长度上可变,可达端粒处。我们用Bal31核酸外切酶消化证明了这一点,用引物与经典的人类端粒序列(TTAGGG)n互补的引物,同时用距离断裂点最近的引物,使该区特殊扩增。母亲和儿子的跨越断裂点序列相同,这表明(TTAGGG)^正好在断袅点处。我们的发观对于理解染色体末端缺失过程具冇重要意义,提示未端酶活动能_治愈”断裂末端,重新加入的(TTAGGG)„足能稳定新的末端。另外,这个家庭无精神障碍,排除了有关a珠蛋白末端序列导致缺失型a地中海贫血/智力低下综合征。这一突变引起的a地中海贫血表型,是由于位于a珠蛋白复合物上游起顺式调节作用的顺序缺失引起。
鉴定血压的遗传决定生子
人类孪生子和动物繁殖研究证明,血压是多基因遗传,据估计,遗传因素起30〜60吻的作用。我们设计出了-Ladywell家族血压研究”,用来鉴定血压的原发遗传决定因素,并包括鉴定某些成人后代,他们的血压,经测量为MRC研究轻度高血压的一部分。他们的后代,根据本人与双亲血压的测量值,分为四组,使具有发展为高血压相应素质的人能相互比较。这200人具有广泛生化特征,他们的DNA在候选基因位点的RFLP分析包括:糖皮质激素受体、心房利钠多肽和肾素。在双亲有高血压的后代中,高虫压伴有显著的血管紧张素原(P<)、皮质醇()和18-羟皮质酮水平升高。Bdl/GRL观察到这些后代也心较高比例的较大纯合等位基因,暗示这一位点可能包含有高血压素质,而肾素和ANP的RFLP.在四组中分布相同。这一途径将解决血压的原发决定和中间决定问题,也适用于人类其它多基因特性研究。
常染色体显性巨头畸形:良性的常见巨头崎形抑或是一种新的综合征?
在对疑为Sotos综合征的79名患者研究中,发现6名不符合这一综合征表型,他们彼此症状非常相似。先证者中注意到的特征为:进行性巨头,导致OFC大于+,出生体重和身长正常,但在4例中,出生后体重迅速增长导致肥拌,不同程度的发育迟滞,典型的面部表型,特点为:方脸,中部凹,双顶骨窄,人中长。骨龄(TW2),在4例中不同,都在第75百分位之下,两例在第10百分位之下,第3例延缓在10〜25百分位之间。先证者家庭调查发现,另13名亲属具有提示同一情况的特征,这种综合征以常染色体显性方式遗传。虽然这些病例代表良性常见巨头畸形(BFM)一部分表现,他们在频率和发育迟滞的严重程度及面部特征上,显示出与这一诊断冇所差异(IQ'\70,4例),这样的面部表现特征,在以往的BFM描述中没有报道过。
母女中的6号环状染色体
这里描述一个6号环状染色体病人,严重的生长迟滞,无其它较大的异常,3岁时因脑膜炎球菌敢血症突然死亡。这个环状染色体从患者母亲遗传而来,她母亲有相应的短身材。常规细胞学检查和流动细胞计数在大小上无法检出环状染色体和正常同源染色体之间有任何差异。这与设想的一致,即生长迟缓和微小畴形“环状染色体综合征”是由于环的出现本身引起的,而不是由于任何染色体物质的丢失引起。
插入易位
据认为插入易位发生频率为1:5000。我们查看了自1%5年以来本实验室的资料,发现4个家族有插入易位,都是通过有缺陷的儿童查明的。与同期查明的其它易位相比,提示该易位频率很低,近似1:25:000。出生缺陷儿童的风险接近理论风险昀50势,在4个家族中,总共有8名受检者有不平衡核型,这8人都有缺陷,一个胎儿因缺陷死于象他姑姑一样的异常。在一个家族中,两个堂兄弟是三体,另一个是单体,都是染色体iq的同一部分,有相反的临床特征。回顾发表的报道,证明这些异常罕见(56篇),也证明了缺陷儿童的高发风险,以及他们在表现相应染色体片段的单纯三体和单体特征上的作用。
21Q-_综合征”的两个新病例
本文报道两例21号染色体长臂末端缺失病人。第一例是异常嵌合体,因他的40钩血细胞具有正常男性核型。然f而,他生长严重迟缓、畸形,智力低下、失明。第二例为非嵌合型缺失,但仅有轻微畸形特征和轻至中度智力低下,他们的缺失经常规细胞学分析证明相同。以前报道过几例同样缺失,但无嵌合形式。
可变的单一序列成分在肌强直性营养不良产前诊断中的应用
用聚合酶链反应(PCR)检测称为小卫星的DNA短臂重复DNA家族(dC-dA)D、(dG-dT)„丰富类型,在人类整个染色体组中发现了这些单位,它们以包栝染色休上APOC2在内的几个位点为特征,APOC2位点紧密连锁肌强直性营养不良基因,应用这一提供丰富信息的小卫里区(11等位基因,)(HGM10>预测肌强直性营养不良遗传基因风险是可行的。一位母亲在15孕周时来到产前诊所。她初次妊娠,已38岁。抽取了胎儿父亲的血液,在孕周时,在B超指导下取绒毛。从CVS物质和双亲血样中提取DNA,用聚合酶链反应进行小卫星分析。在一变性丙烯酰胺序列胶上分析PCR产物,表明胎儿未受累,这一结果被Southern分析证实,这一分析应用了探针APOC2。PCR结果三天内出来,相比之下,Southern技术需要8天才出结果。
成骨不全的产前诊断
显性遗传的成骨不全(OI)与编码.1型胶原和a“COLlA2)亚单位的两个位点连锁。I型胶原是主要的骨胶原。这种疾病是由每个单独的家族中不同突变引起的,没有可靠的表型标记预测在一个家族中这种疾病是否与COL1A1或COL1-A2连锁。我们依据在绒毛样本中相应位点上鉴定分离的等位基因,做了几例产前诊断,既包括能独立显示出连锁的家族,也包括不能显示出连锁的家族,后者风险计算考虑了协作研究的38个家族中OI人群遗传异质性的估计。这建议包括5%前风险,即一个新家族中没有和胶原1位点中的任何一个连锁时的风险。
卵巢癌中发现等位基因缺失
我们分析了21例卵巢肿瘤DNA,其中9例为恶性,5例为临界性。用染色体17P探针PYNZ22和PBHP53,比较肿瘤和正常DNA,从7例恶性肿瘤患者中获得的有信息意义的结果表明,5例(71%)丢失了一个PYNZ22等位基因,其它所有恶性患者用这探针检杏未见异常,良性或临界性肿瘤在这些位点未见丢失17P等位基因。这使我们推测17p抗癌基因功能丢失,如P53,可能在卵巢肿痛良性阶段到较恶性阶段转变中起作用。在发现的5例丢失pYNZ22恶性肿瘤病人中,有一例是家族性疾病,用比较‘DNA指纹’研究发现丢失一个6kb片段。
遗传学论文4000字(一):南瓜银叶突变体48a的表型特征及其遗传学分析论文
摘要:南瓜银叶突变体48a是在嫩食型中国南瓜中分离筛选到的稳定遗传自交系,银色叶不仅可以作为标记性状应用到育种中,还可为南瓜抗虫、抗病、耐寒等一系列研究提供重要的材料基础。笔者对银叶突变体的表型特征及叶片的解剖结构进行鉴定分析,发现植株整体长势、熟性与野生型无明显差异;成熟叶片正面全部呈银灰色,叶绿素含量明显降低,叶片上表皮细胞与栅栏细胞间明显剥离,存在明显的空隙。利用突变体48a和野生型49a南瓜自交系构建的六世代遗传群体,调查发现F2的绿叶与银叶符合3∶1的分离比,回交群体BC1P1分离比符合1∶1,表明南瓜银色叶性状由单隐性基因控制。
关键词:南瓜;银叶突变体;表型特征;遗传学分析
南瓜葉片银斑是南瓜中的常见性状,主要表现为叶脉的腋处带银白色斑纹,俗称“银斑叶”,是受单个显性基因控制的一种斑纹[1-3],区别于烟粉虱BemisiatabaciB型(又名银叶粉虱)诱发的葫芦科作物叶片正面全部呈银白色的银叶病[4-5]。2016年笔者在嫩食型中国南瓜资源中分离出1株完全银色叶突变体,自交后5代后形成可遗传的稳定银叶自交系,同时在同一材料中分离出稳定的普通绿叶自交系,田间种植观察发现银斑叶南瓜具有很好的避蚜和抗病毒病的效果,这为南瓜抗虫育种提供了新的思路。笔者对银叶突变体的表型特征、叶片解剖结构进行了鉴定分析,并构建了银叶六世代遗传群体进行遗传学分析,为后续的南瓜银色叶基因定位和避蚜上的应用奠定基础。
1材料与方法
在嫩食型中国南瓜材料的自交后代中,分离出具有完全银叶的突变体48a和普通绿叶野生型材料49a,经过5代自交,形成稳定的自交系。以突变体48a和野生型49a为亲本,构建六世代遗传群体,2018年4月将银叶南瓜亲本P1、绿叶南瓜亲本P2、F1、F2、BC1P1、BC1P2种子同时种于湖南省蔬菜研究所高桥试验田中。种子采用穴盘育苗,幼苗生长至3~4片真叶时定植,株行距50cm×100cm人字架栽培,进行统一的肥水管理,用于银叶和绿叶南瓜农艺学性状调查和银叶性状的遗传学分析。
突变体48a的表型及农艺性状观察突变体48a在苗期即可观察到明显的银叶表型,定植后到成株期都为银叶表型,6月中旬成株期,对主蔓长、主蔓粗、叶片长度、叶片宽度、叶柄长等生物学性状进行调查;同时在生育期内对其始花期(小区内50%植株开花的时期)、雌花数量进行调查,本试验分别调查测量了突变体和野生型南瓜材料各10株。
遗传学分析方法定植后30d左右,分别统计双亲、F1、F2、BC1P1、BC1P2等世代各群体银色叶和绿色叶的植株数量,然后通过卡平方测验,分析控制南瓜银叶性状基因的遗传特性。
叶绿素含量测定方法待植株生长到成苗期,定植后30d左右,分别取突变体48a和野生型49a的顶端嫩叶和相同位置的成熟叶片用于检测叶绿体色素含量。参考Arnon法[6],具体如下:随机称取叶片,剪碎,装入15mL带塞的玻璃试管中,加入10mL的80%丙酮,黑暗浸泡24h,至组织发白。将提取液在岛津公司的UV-1800分光光度计上测定663、645、470nm波长的OD值,计算Ca、Cb、Cx·c和CT(mg·L-1),公式如下:
Ca=××OD645;
Cb=××OD663;
Cx·c=(1000××Ca-104×Cb)/229;
CT=Ca+Cb。
式中,Ca、Cb和CT分别表示叶绿素a、叶绿素b和总叶绿素浓度;Cx·c为类胡萝卜浓度,按下式计算组织中各色素含量。
叶绿体色素含量(mg·g-1)=(色素浓度×提取液体积×稀释倍数)/样品鲜质量。
叶片解剖学观察方法定植后30d左右,选取生长一致的突变体48a和野生型49a植株相同部位的成熟叶片,用于叶片解剖学观察。首先用FAA固定液固定,番红-固绿染色,RM2016病理切片机进行切片,切片放入干净的二甲苯透明5min,中性树胶封片,NIKONECLIPSEE100光学显微镜镜检,NIKONDS-U3成像系统进行图像采集分析。用测微尺测量叶片横截面的厚度、上下表皮厚度、栅栏组织厚度、海绵组织厚度,叶片结构紧密度(CTR)、疏松度(SR)的计算,参考田丽波等[7]的方法。
CTR/%=(栅栏组织厚度/叶片厚度)×100;
SR/%=(海绵组织厚度/叶片厚度)×100。
2结果与分析
突变体48a的表型与农艺性状分析
突变体48a和野生型49a进行表型对比观察。子叶期,银叶突变体和绿叶野生型子叶均表现为正常的绿色,子叶颜色无明显差别;但进入真叶期,突变体48a长出真叶为绿色,带明显银斑(图1-A),随着真叶逐渐长大,叶正面银灰色逐渐加深,植株长大成熟后,叶片正面全部为银灰色(图1-B、C、E),背面仍为绿色(图1-D)。
由成熟期的田间比较(图1-B)可以看出,除了叶色有明显区别外,突变体48a与野生型49a南瓜整体长势和熟性差别不大,对两者农艺性状测量数据显示,两者的始花期、叶长、叶宽等指标无明显差异。其中突变体48a南瓜主蔓长度(±)cm,比野生型49a低,而突变体48a主蔓粗度(±)cm,比野生型49a高,整體长势与野生型49a差别不大(表1)。
遗传学分析
构建六世代遗传群体,用目测分级的方法探究南瓜叶颜色的遗传规律,F1为绿叶、卡平方检验结果表明F2绿叶与银叶符合3∶1的分离比,回交群体BC1P1分离比符合1∶1,BC1P2植株叶颜色全为绿色,南瓜银色叶性状符合1对显一隐性基因的分离规律,为完全隐性遗传(表2)。
叶绿素含量分析
由图2可以看出,突变体48a与野生型49a间叶绿素相比,叶片叶绿素含量明显减低,但嫩叶与成熟叶间的叶绿素无明显差别。从成熟叶来看,突变体48a叶片中,叶绿素和类胡萝卜素含量均显著低于野生型叶片,其中叶绿素含量的变化主要由于叶绿素a含量变化导致,叶绿素b含量相对于绿叶野生型叶片无明显差异。
突变体48a解剖学特征
从叶片横切面可见(图3-A)银叶突变体48a叶片的上表皮细胞与栅栏组织、下表皮细胞与海绵状组织之间有明显的空隙,其中上部空隙更大。从图3-B可见绿叶野生型49a叶片的上表皮细胞与栅栏细胞,下表皮细胞与海绵状的叶肉细胞之间连接紧密,没有明显的空隙。
对突变体48a与野生型49a的叶片厚度、表皮细胞厚度、栅栏组织厚度、海绵组织厚度进行测量(表3),结果表明,突变体48a海绵组织厚度(±)μm,显著低于野生型49a,叶片厚度、上表皮厚度、下表皮厚度、栅栏组织厚度等指标两者间无显著性差异,通过测算,突变体48a叶片结构紧密度(CTR),显著高于野生型49a,叶片叶片结构疏松度(SR),显著低于野生型49a(表3)。
3讨论
突变体48a的银色叶可能是叶片结构变化所致,一般叶斑/片颜色变化产生原因主要分两类,色素的变化(叶绿素/花青素等)和叶片结构的变化(表皮细胞/空隙结构)。前人研究普遍认为银斑是叶片结构变化导致的,由于上表皮组织与栅栏组织之间的空隙,使光线达到绿色组织时候发生二次反射,在叶片上表皮形成多边形的光反射,而不是正常绿叶上皮细胞形成的白色点状光反射,使得叶片呈现偏灰白色,即银色的叶片/叶斑[8-10]。本研究结果表明,银叶突变体48a的叶绿素含量比野生型49a虽有显著降低,但也不会造成叶面显示银灰色,从突变体48a叶片解剖学特征显示,上表皮细胞与栅栏组织、下表皮细胞与海绵状组织之间有明显的空隙,其中上部空隙更大,这与张慧杰、张站备等[11-12]对西葫芦银斑研究一致,但他们的研究主要是基于西葫芦银叶病的叶片结构,突变体48a与西葫芦银叶病叶片在结构上虽然相似,但西葫芦银叶病会造成植株长势弱、植株矮小、生长点皱缩等特征[4],而突变体48a与野生型49a相比,除叶片呈银灰色外,植株整体长势正常,与野生型差别不大。所以突变体48a叶绿素含量明显减低,但长势正常的原因值得进一步研究。
银叶突变体48a的银叶表型为单基因的隐性遗传,与Lopez-Anido等[13]研究结果一致,他们在西洋南瓜和中国南瓜杂交后代中发现了1个完全银叶,研究表明由隐性基因grl控制。而Coyne[14]和Paris[15]等研究认为,南瓜银斑叶受M基因的显性遗传,且认为影响银叶性状变异的主要因素有3个,(1)细胞结构:V基因作用最强的部位是位于叶脉的腋处的细胞。(2)修饰基因:影响了M基因的时空表达。(3)包括温度/干旱在内的环境因素。据笔者田间试验表明,突变体48a的银叶性状,不受环境影响,在不同季节、不同环境下种植均显示完全银叶,也不受时空表达影响,在全生育期内均显示银色叶。目前南瓜的基因组测序已经完成[16],下一步拟利用全基因组混池测序的方法,进行银叶基因的快速定位,为后续研究该基因在南瓜中的作用机理奠定基础。
遗传学毕业论文范文模板(二):高职临床医学专业医学遗传学课程教学改革探讨论文
[摘要]面对高职院校医学遗传学课程教学的困境及主要问题,围绕提高学生学习兴趣和教学效果的目标,本文从高职临床医学专业学生特点、学校现实情况及人才培养目标出发,分析适应于高职临床医学专业的医学遗传学课程定位、课程目标及内容设置,举例探讨优化抽象性、理论性强、重点教学内容的方式方法,提出改革、创新课堂教学方法和考核评价手段,以提升学生的学习主观能动性,探讨提升高职医学遗传课程教学质量的途径。
[关键词]高职;医学遗传学;教学改革
关键词:医学遗传学,趣味教学法,调查
中图分类号:G424文献标识码:A
医学遗传学课程结构复杂、内容覆盖面广、跨度大、发展快、与其它学科的交叉渗透广泛,对教师的专业修为要求较高。在一般的医学院校,医学遗传学课程多在大学二、三年级开设,课程的部分基础理论知识学生已在低年级或高中阶段学习过,要求教师课程设计、内容取舍得当。另外,医学遗传学课程内容多而杂,在教学过程中容易出现主线不清晰、体系不严密、层次不分明、学生理不清、重点记不牢等问题,特别是很多内容枯燥乏味,如果教师讲授马虎、呆板、教条、没有生气,那么学生学习困难、味同嚼蜡,甚至个别学生有惰学、厌学、惧学、逃学等问题。因此教师在医学遗传学教学中必须根据教学内容,结合课堂实际,利用趣味教学法,让学生在愉快、欢乐中学习医学遗传学知识,提高学生学习效果。本文根据笔者在医学遗传学教学中的体会,结合近年在大一和大三课程教学中的问卷调查,对医学遗传学趣味教学法作粗浅探讨,以利医学遗传学教学质量的提高。
1医学遗传学课程内容趣味性课前、课后调查
在授课前和授课后,按教材章节顺序,对教材内容的绪论、遗传的分子基础、遗传的细胞基础、人类基因组学与医学、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病、染色体病、分子病与先天性代谢缺陷病、群体遗传学、肿瘤遗传学、免疫遗传学、药物遗传学、发育遗传学、行为遗传学、表观遗传学、辐射遗传学、遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防、优生与优育内容进行趣味性调查,结果如图1所示。
调查表明,医学遗传学课程内容在授课前认为有趣的占,而授课后认为有趣的学生比例达,说明通过讲授确实提高了学生学习医学遗传学课程的兴趣。其中提高学生兴趣最明显的是绪论部分,课前为45%,课后达93%,提高了一倍多,因为绪论部分教师的课件、教案、讲稿、教学理念、教学设计等方面准备充分,它关系到学生对今后所有医学遗传学课程的听课积极性,因此应该达到这种效果。同时也表明,无论什么课程内容,只要老师精心准备,都会使枯燥的内容生动有趣。从课程结构的课后趣味性分析,遗传学知识运用方面学生认为趣味性最高,达,人类遗传病和遗传临床理论次之,分别为和,而遗传基础理论趣味性最差,为。
2医学遗传学课程教学方法趣味性调查
针对医学遗传学课程内容,采用不同教学方法调查学生学习趣味性,结果如图2所示,班级小组讨论后学生讲解趣味性最高,占,班级小组讨论后教师讲解趣味性占,主讲教师授课讲解趣味性占24%,播放其他教师讲解录像趣味性占,学生自学趣味性占。结果表明,采用互动式教学方法最受学生欢迎,占,而播放其他教学名师的讲解录像学生认为趣味性不高,只比学生自学高,显示教学名师讲解录像只能作为教学资料使用,无法提高学生学习的积极性。
3医学遗传学课程讲授方法趣味性调查
趣味讲授活跃课堂氛围,激发学生学习医学遗传学的热情,让课堂产生愉悦感,使学生轻松、愉快、爽心地进入学习状态,提高医学遗传学课程学习效果。在医学遗传学课堂讲授中,综合各种趣味性教学技能,采用故事引导、比喻拟人、动画模拟、套用小品、古语今用、寓言俗语、打油诗、热点流行语、漫画卡通画、视频插入、连环提问、故意歪曲、故意夸大、标新立异、滑稽比喻、一语双关、答非所问、诙谐夸张等讲授方法,发挥学生“无意识”心理活动,集中学生注意力、增强学生记忆力,帮助理解、启迪思维、丰富想象,学生可以毫不费力、轻松愉快地学懂知识。
从课程讲授方法的趣味性调查(如图3)看,学生认为漫画卡通画、打油诗、热点流行语、故事、一语双关等趣味性较高,而连环提问、古语今用、故意夸大等趣味性不高。当然,趣味教学在教学中的表现形式多种多样:一是语言趣味,语言趣味的最佳表现是幽默,幽默是教师的课堂口头语言,在导语、插语、结语中有意采用妙语警句、双关语、故错等修辞手段来制造趣味,可收到愉悦谐趣的艺术效果;二是动作趣味,教师在教学中利用趣味化的眼神表情、体态、手势等动作形象,以引起学生的注意或沉思;三是辅助趣味,如辅助教师教学的直观教具模型、标本、挂图、表格等,具有引人发笑的特点。趣味是一种很难界定的心理现象,不同教师使用方法不尽一致,医学遗传学课堂教学中需灵活使用。
4趣味教学法对提高学生能力调查
趣味教学以其独特艺术魅力在学生的愉悦中提高教学艺术效果和水平,体现机智性、娱乐性、教育性,推动学生对知识、信息的追踪和吸收。趣味用诙谐语言、形象化的手法,暗示自己的思想,启发人们思考,产生意味深长的美感。趣味集中学生注意力、增强学生记忆力,帮助理解、启迪思维、丰富想象。趣味可以使学生毫不费力、轻松愉快地学懂知识,潜移默化地开发智力,提高各种能力。
遗传病种类繁多且各有其特点,若纯粹照本宣科,介绍其临床表现、发病率、遗传学基础等往往使得课堂气氛沉闷,课堂教学缺乏生机与活力且效率不高。因此,教师在教学中可以采取结合临床病例进行讨论的教学方法。如在讲授血友病时,通过播放一部香港电影《地久天长》中的片段,使学生产生一个悬念,剧中的青年作家小富为什么经常受伤,为什么有生命危险?从而希望知道这是一种怎样的疾病?发病机制是什么?遗传方式是什么?怎样去治疗?带着这一系列的问题,我们的讲解就会吸引学生的注意力,使其仔细听讲。最后,我们解开谜底,这是一种叫血友病(hemophilia)的遗传性疾病,主要包括血友病A、B、C,是一类遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,主要临床表现是反复自发性或在轻微损伤后出血不止。血友病A、B、C的发病机制分别是由于第VⅢ凝血因子、第Ⅸ凝血因子及第Ⅺ凝血因子的遗传性缺乏。再结合我校遗传资源库中相关家系的临床资料,让学生参与,在教师的指导下绘制系谱,总结系谱特征。讨论中要求每位同学将自己学习到的医学遗传学知识及收集到的有关资料进行整理、综合和分析,最后经过推理得出自己的结论。从系谱分析中可以看出血友病A和B都是X连锁隐性遗传病,几乎全部发生在男性身上,而血友病C为常染色体隐性遗传病,男女均可患病,若临床遇到女性血友病患者,应考虑为血友病C。该病的治疗主要是输入人血浆中提炼或通过重组技术合成的凝血因子,但到目前为止,血友病无法根治、会伴随终身。我们在实际教学中发现临床病例与理论知识比较,有其直观性,生动性的特点,具有吸引力,在医学遗传学课中采用理论知识与临床实践相结合的教学方法可以使学生利用很短的时间就把抽象的概念和过程理解掌握。在教学中既活跃了课堂氛围,又拓展了学生的思维,同时加强了学生的职业情感教育。但这种教学方法要求我们在备课时精选与教学内容紧密相扣的典型突出的病例,其次要注意的是在病例讨论时要将重点放在该病的遗传基础及发病机制上,而讲解患者的临床表现及特征不应花费过多的时间。
适时关注科技动态,拓宽知识视野
使学生了解学术研究的最新成果、最新进展,可以不断充实丰富教学内容,让学生在课堂上学到更多的知识,并且启迪心智,进一步激发学生探索高科技领域的创新热情。如在讲授人类基因组计划(HGP)时,结合后基因组计划中工业基因组学可以给学生介绍20世纪90年代英国罗斯林研究所的科学家利用体细胞核转移技术培养出来“多利羊”的简要过程,接着提出“是否可以克隆人”的问题,在课堂上展开讨论,同时可以给学生介绍克隆技术的应用前景。通过“多利”这一案例的应用,学生兴趣盎然,情绪高涨,发言积极踊跃。而在多基因遗传病的教学中,结合我校皮肤病研究所先后发现白癜风、麻风病等复杂皮肤病易感基因,引出复杂疾病的基因定位、克隆有关的关联分析,以及连锁分析,以及当前科学界公认的搜寻复杂疾病易感基因最为有效的研究方法之一———全基因组关联分析(,GWAS)等多基因遗传病的研究方法。实践证明,通过发生在身边的最新科研动态来激发学生对本学科的关注和热爱,有助于丰富课堂教学内容,弥补教材相对滞后的不足,不仅可以满足学生对新知识的渴求,开拓学生的视野,开启学生的智慧,增强学生的创新意识,还有助于提高学生的学习积极性。
2007级学生是用传统教学方式的年级,共调查了56名学生,2008级和2009级学生是采用新的教学方式的年级,共调查了121名学生。问卷调查结果显示,2007级的学生对传统教学方式不满意,认为传统教学方法不能满足学生知识量的需要,部分内容难以理解,教学内容及方法急需改进;的学生对传统的教学方式基本满意;有的学生对传统的教学方式满意。2008级和2009级学生,仅有的学生认为新的教学方法不太满意;的学生对教学内容和教学方法基本满意;而的学生对改革后的教学内容及方式非常满意,对遗传学知识特别感兴趣。三个年级对于两种教学方法的满意程度差异显著(χ2=,p=),见表1。从学生的考试成绩方面看,2008级和2009级的及格率为100%,优秀率为(80分及80分以上为优秀)。而2007级的及格率为(60及60分以上为及格),优秀率为。2008级和2009级的及格率和优秀率与2007级差异显著(χ2=,p=;χ2=,p=),见表2。
遗传学这门课程知识内容较多,很多内容难以用传统的教学手段进行充分地阐述,造成学生理解困难[3,4],这就要求授课教师能够熟练运用多种灵活有效的教育教学方法,要精心制作多媒体课件,增加一些影像、动画等现代化教学手段。同时要关注学科发展动态,将最新研究成果引入教学内容中,使学生在有限的时间内掌握大量的知识信息,培养学生对生命科学学科学习和探索的积极性。比如用生动有趣的Flas演示生殖细胞的减数分裂过程,使抽象的内容直观化,枯燥的知识趣味化,静止的图示动态化,较之用传统的采用口述配合挂图或教师在黑板上画草图等方式来讲解其过程的教学方式,可达到事半功倍的效果。纵观当前我国本科生的教育现状[5-7],以教师为中心的“填鸭式”教学在许多高校占据主导地位,这种传统的教育方式虽然在部分学生中能够达到较好的教学效果,但是大多数学生的思维受到严重束缚,课堂气氛呆板,学生学习兴趣不高,学习的主动性没有调动起来。因此,改革教学方法势在必行。启发式教学是在课堂教学中穿一些启发性的问题,运用设问、联想等方法刺激与引发学生的学习兴趣,从而积极地进行思考与辩论,增强课堂的互动性[8-10],变学生由被动听讲转为主动探索,形成和谐共振的课堂氛围。比如在我国婚姻法中明确规定禁止近亲婚配,原因是什么?过去只是很朦胧的概念,带着这个问题听老师讲解隐性遗传病的基因在人群中的分布、遗传规律和系谱特点,学生便豁然开朗,较容易地掌握隐性遗传的特点等知识内容,不仅调动了学生的学习积极性,而且锻炼了学生分析问题和解决问题的能力。老师还可以布置一些任务给学生,让他们将内容较易理解、有一定知识背景的内容采用读书报告式的形式在课堂上汇报。不仅锻炼了学生根据定制内容查阅相关文献、写出学习笔记的能力,而且锻炼了学生做口头报告等表达能力。这种教学方式使学生在阅读能力、自学能力、口头表达能力等方面受到实际锻炼,达到培养高素质人才的目的。主题式教学是根据教学内容设计一个个相关的主题,提前安排给学生,让他们一个人或者几个人组成一个课题小组,通过在课外查阅相关资料或者进行一些实验,将与这个主题有关的内容知识整理出来,然后做成报告在班级中进行汇报,或者开展全班讨论会。老师对相关主题内容进行相应增补,并对学生的报告内容和形式进行点评,这样不仅锻炼学生查阅资料、凝练主题和深化知识认识的目的,还能够锻炼学生表达、组织协调等能力。
个InDel位点在河南汉族人群中的检测结果30个InDel位点检测片段长度在70~205bp,其扩增片段长度为76~158bp。检测到的峰形清晰且平衡性好。在293例河南汉族人群中HLD111的基因型1/1观察数为3例、HLD118的基因型0/0观察数为1例、HLD99的基因型0/0观察数为5例、HLD81的基因型0/0观察数为8例、HLD39的基因型1/1观察数为6例。等位基因分型标准物见图1,30个InDel位点的基本信息和在河南汉族人群中的等位基因频率分布。
群体遗传学参数经Bonferroni校正,Hardy-Weinberg遗传平衡检验结果显示,30个InDel位点在河南汉族人群中均达到遗传平衡(P>)。连锁不平衡分析结果显示,在同一条染色体上的InDel位点互不连锁。河南汉族人群30个InDel位点的群体遗传学参数见表2。所检测的30个InDel位点的平均H为,平均DP为,平均PIC为,平均PEduo为,平均PEtrio为。累积个体识别率(CDP)为,二联体累积非父排除率为,三联体累积非父排除率为。
2讨论
InDel作为新一代的法医遗传标记,兼具STR与SNP遗传标记的优点,日益受到法医学界的关注。由于单个InDel位点提供的信息有限,难以满足法医学检验鉴定要求,所以多个InDel位点的联合使用,可以提高单次检测的信息量和系统效能。本研究所使用的Investigator誖DIPplex试剂盒包含30个独立的常染色体InDel[4],分布在19条常染色体上,扩增片段在76~158bp。由表1~2可见,该试剂盒略低于国内InDel_typer30[5]的系统效能(CDP、CPE)和法医学参数,也低于文献[6]的CPE。本研究的HLD111、HLD118、HLD99、HLD64、HLD81、HLD39位点多态性不高,其最小等位基因频率(,MAF)均小于,应用于法医遗传学检验的价值有限。以上结果的差异,可能原因有:(1)人种不同,文献[6]基于德国人群,而本研究则来源于中国河南汉族人群;(2)位点的选择不同,文献[5]中InDel_typer30位点针对中国人群的多态性而设计;(3)抽样误差,本研究样本数为293例,加大样本量可能会得到更准确的结论。
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